Un cambio genético en uno de los antepasados de los primates, ocurrido hace millones de años, explica que una parte de esa familia biológica no desarrolle esa característica. Una nueva investigación apunta en particular a la inserción de una pequeña secuencia de ADN móvil en un gen.
NotMid 29/02/2024
Ciencia y Tecnología
Rasgo común en gran parte del reino animal, la cola está presente en todos los mamíferos -incluidos los sapiens– en algún momento del desarrollo embrionario. En el caso de los seres humanos, los gorilas o los orangutanes desaparece al final de la gestación, aunque quedan ciertas señales en partes internas como en la parte inferior de la columna vertebral (específicamente entre la porción final del sacro y el coxis, una zona comúnmente llamada rabadilla).
Durante mucho tiempo, esa pérdida de la cola se ha identificado una característica distintiva de los simios y algunos científicos creen que podría desempeñar un papel importante en el desarrollo del bipedismo. Presente en el linaje de los primates desde su origen, hace más de 65 millones de años, su pérdida tuvo que ocurrir después de la separación de la rama que dio origen a humanos, chimpancés y gorilas, hace unos 25 millones de años.
Este miércoles la revista Nature dedica su portada a una investigación de científicos de la Escuela de Medicina Grossman de Nueva York que desvela cómo la inserción de una secuencia genética móvil estaría relacionada con su pérdida.
Trabajos anteriores habían vinculado más de 100 genes con el desarrollo de la cola en diversas especies de vertebrados, y los autores de este trabajo exploraron la hipótesis de que su ausencia se producía por una modificación en el ADN de uno o varios de ellos. En particular se centraron en un gen, llamado TBXT, cuyas mutaciones se han asociado con colas particularmente cortas en varios animales, incluidos los gatos de Manx.
Pero los autores del estudio descubrieron que no dependía de las mutaciones del TBXT, sino de la inserción de un fragmento de ADN llamado AluY en el código regulador del gen. En concreto, la investigación apunta al proceso por el que las instrucciones genéticas regulan las proteínas, las moléculas que conforman las estructuras y señales del organismo. El ADN es leído y se convierte en ARN y ARN mensajero maduro (ARNm), que produce esas proteínas.
Un paso clave en este proceso se produce cuando ciertas secciones, llamadas “espaciadoras” guían la manera en que ciertas regiones se cosen con otras (lo que conoce como empalme de ARN), antes de ser eliminadas. Gracias a la combinación de diferentes espaciadoras, un mismo gen puede codificar varias proteínas. Los autores creen que AluY, un tipo particular de espaciadoras (a veces llamado gen saltarín o móvil) es el que influye en la lectura del TBXT y que provoca la falta de desarrollo de la cola.
De hecho, cuando el equipo de investigación realizó una serie de experimentos con ratones para examinar si la modificación de este gen móvil afectaba a sus colas, descubrieron una variedad de efectos, incluidos que algunos ratones que nacían sin ella.”Este hallazgo es notable porque la mayoría de los intrones humanos [porción de ADN transcrita en ARN] llevan copias de ADN repetitivas y móviles, sin ningún efecto sobre la expresión génica. Sin embargo esta inserción AluY en particular hace algo tan evidente como determinar la longitud de la cola”, afirma Jef Boeke, uno de los autores del estudio.
VENTAJA O RIESGO EVOLUTIVO
A través de experimentos con ratones (posibles gracias a la utilización de las tijeras genéticas CRISPR) los autores también observaron que la manifestación AluY aumentaba el riesgo de defectos en la estructura embrionaria que posteriormente forma el cerebro y la médula espinal, conocida como tubo neural. Eso les lleva a plantear que la pérdida de cola en nuestros antepasados pudo haber tenido como contrapartida un mayor riesgo de defectos de este tipo.
“Futuros experimentos pondrán a prueba esta teoría de que, en un antiguo intercambio evolutivo, la pérdida de la cola en los humanos contribuyó a los defectos congénitos del tubo neural, como los relacionados con la espina bífida, que hoy se observan en uno de cada mil neonatos”, señala Itai Yanai, otro de los autores del estudio.
Investigaciones previas habían apuntado que la pérdida de la cola podría haberse producido para dar una ventaja evolutiva a nuestros antecesores que pasaron de una vida que se desarrollaba fundamentalmente en los árboles a pasar más tiempo en el suelo, como Ardipithecus ramidus. Sin embargo el artículo en Nature ofrece una explicación alternativa: hace 25 millones de años, grandes cambios geográficos (provocados por movimientos tectónicos) aislaron a una población en la que una deriva genética, una mutación aleatoria, pudo aportar este cambio.
Agencias